ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
28 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ
Γράφει ο Θεμιστοκλής Σκουτέρης
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων εορτάζεται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου και σκοπός της μέρας αυτής είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις, καθώς και τις επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
- Τι ονομάζουμε Σπάνιες παθήσεις και από τι χαρακτηρίζονται;
Σπάνιες Παθήσεις ονομάζουμε τις ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία.
Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Κυρίως είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων, μεταξύ άλλων, συγγενών δυσπλασιών, σπάνιων μορφών παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικών, αυτοάνοσων, δερματολογικών, ενδοκρινολογικών, καρδιολογικών, αναπνευστικών, γαστρεντερικών, μεταβολικών, νευρολογικών και νευρομυϊκών, ορθοπεδικών και οφθαλμολογικών νοσημάτων.
Απαιτείται ιδιαίτερη προσέγγιση, ώστε να αποφεύγεται η υψηλή νοσηρότητα και η πρόωρη θνησιμότητα, και να βελτιώνονται οι κοινωνικοοικονομικές συνθήκες διαβίωσης των ασθενών.
- Πότε μια νόσος θεωρείται σπάνια;
Μια νόσος θεωρείτε σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Η αναλογία των 5 ανά 10.000 ατόμων μπορεί να φαίνεται χαμηλή, παρ’ όλα αυτά αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 άτομα ανά ασθένεια στην Ε.Ε.
Σύμφωνα με επιστημονικές έρευνες, 6.000-8.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν έως και 8% του συνολικού πληθυσμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (Ε.Ε.), κάποια στιγμή στη ζωή τους. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ε.Ε. Στην Ελλάδα, περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
- Που οφείλονται;
Οι σπάνιες ασθένειες είναι κυρίως γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
- Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής αυτών των παθήσεων;
Παρουσιάζουν ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο.
Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την ικανότητα της αίσθησης και επιφέρουν αναπηρίες.
- Ποιες είναι οι επιπτώσεις αυτών των παθήσεων;
Αρκετές αναπηρίες μπορεί να συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές τείνουν να προκαλέσουν στον ασθενή το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν τον ασθενή σε ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.
Παρακάτω ακολουθούν μερικές από τις σπάνιες παθήσεις, σύμφωνα με την Επιστημονική Εταιρία Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων:
- Αγκυλωτική Σκελετική Υπερόστωση
- Αιμολυτική Αναιμία (aHUS)
- Αιμορροφιλία (Αιμοφιλία)
- ΑιμοχρωμάτωσηΑκρανία
- Αλκαπτονουρία
- Αμιγής Απλασία της Ερυθράς (Pure Red Cell Aplasia, PRCA)
- Αμυλοείδωση
- Αναιμία Fanconi
- Ανεπάρκεια της Σουκρόζης – Ισομαλτόζης
- Ανεπάρκεια του ενζύμου 5-οξοπρολινάση
- Ανιριδία
- Ανοικτός Αρτηριακός (Βοτάλειος) Πόρος (PDA)
- Αραχνοδακτυλία (Σύνδρομο Marfan)
- Αταξία Τηλεαγγειεκτασία
- Ατελής Οστεογέννεση
- Αυτοάνοσο Πολυενδοκρινικό Σύνδρομο
- Γιγάντιοι Μελαχρωματισμένοι Σπίλοι
- Γλυκογονίαση
- Δακτυλικά Έλκη
- Διάχυτο Λέμφωμα (Non-Hodgkin Lymphoma)
- Διπολική Διαταραχή
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Δυστονία
- Εγκεφαλίτιδα
- Εκ γενετής διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης
- Έλειψη Αυξητικής Ορμόνης
- Έλειψη Χοριοειδούς Χιτώνος του Οφθαλμού
- Έλλειψη Συνθετάσης της γ-γλουταμυλοκυστεΐνης
- Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
- Εξωδερματική Δυσπλασία
- Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση (ΙΠΙ)
- Ιδιοπαθής Χρόνια Ηωσινοφιλική Πνευμονία (ΙΧΗΠ)
- Ιστοκύττωση / Ιστιοκύττωση
- Κερατόκωνος
- Κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT-1)
- Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ)
- Κληρονομικό Εμφύσημα
- Κοιλιοκάκη (Δυσανεξία στην Γλουτένη)
- Κοκκιδιομύκωση
- Κοκκιωμάτωση Wegener
- Κυστική Ίνωση
- Κυστίνωση
- Λαμινοπάθεια τύπου Decaudain-Vigouroux
- Λεμφαγγειολειομυομάτωση (ΛΑΜ)
- Λύκος και άλλες Κολλαγονώσεις
- Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδίτις
- Μελιταίος Πυρετός
- Μεσογειακή Αναιμία
- Μεσογειακός Πυρετός
- Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία
- Μικροσκοπική Πολυαγγειίτιδα (ΜΡΑ)
- Μιτοχονδριακά Νοσήματα
- Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert-Eaton (LEMS)
- Μυελοΐνωση
- Μυϊκές Δυστροφίες
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
- Ναρκοληψία
- Νευρινωμάτωση
- Νόσοι Niemann-Pick
- Νόσοι Prion
- Νόσοι Μεταβολισμού
- Νόσος Addison
- Νόσος Charcot-Marie-Tooth
- Νόσος Crohn
- Νόσος Fabry (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Νόσος Friedreich
- Νόσος Gaucher (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Νόσος Huntington
- Νόσος Niemann-Pick Τύπου C (NP-C)
- Νόσος Parkinson
- Νόσος Pompe (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Νόσος Prader-Willi
- Νόσος Strumpell-Lorrain
- Νόσος Tay-Sachs
- Νόσος Tourette
- Νόσος Von Willebrand
- Νόσος Whipple
- Νόσος του Wilson (Ηπατοφακοειδής Εκφύλιση)
- Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
- Οζώδης Σκλήρυνση
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
- Ομοκυστινουρία
- Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ALL)
- Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (ΟΜΛ)
- Παιδορευματοειδής Αρθρίτιδα
- Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS) – Νόσος του Lou Gehrig
- Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ)
- Πνευμονική Κυψελιδική Πρωτεΐνωση (ΠΚΠ)
- Πολυμυοσίτις
- Πομφολυγώδης Επιδερμολυσία / Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
- Πορφυρία
- Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες (ΠΑΑ/PID)
- Ραχίτιδα
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- Σαρκοείδωση
- Σκληροδερμία / Σκληρόδερμα
- Σκλήρυνση Κατά Πλάκας (ΣΚΠ)
- Σοβαρή Μυοκλονική Επιληψία της Βρεφικής Ηλικίας (SMEI) ή Σύνδρομο Dravet
- Σπονδυλομεταφυσιακή Δυσπλασία, τύπου Sedaghatian
- Συγγενείς Διαταραχές Γλυκοζυλίωσης τύπου 2e
- Συγγενής ή Κληρονομική Χρόνια Χολόσταση
- Συγγενής Καρδιοπάθεια
- Συγγενής Μυοτονία
- Συγγενής Πολυποδίαση
- Σύνδρομο Ackerman
- Σύνδρομο Angelman
- Σύνδρομο Bork
- Σύνδρομο Cornelia de Lange
- Σύνδρομο Costello
- Σύνδρομο Cri du Chat
- Σύνδρομο Curry-Jones
- Σύνδρομο Cushing
- Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- Σύνδρομο Hunter – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ – MPS II (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Σύνδρομο Hurler – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι – MPS I – (Αθροιστικά Λυσοσωμικά ΝοσήματαJ
- Σύνδρομο Lennox-Gastaut
- Σύνδρομο Lenz-Majewski
- Σύνδρομο Lesch-Nyhan
- Σύνδρομο Maroteaux–Lamy – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Σύνδρομο McCune-Albright
- Σύνδρομο Morquio – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου IV – MPS IV (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Σύνδρομο Muckle-Wells
- Σύνδρομο Rett
- Σύνδρομο Sanfilippo – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ – MPS III (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Σύνδρομο Sjorgen
- Σύνδρομο Sly – Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου VII – MPS VII (Αθροιστικά Λυσοσωμικά Νοσήματα)
- Σύνδρομο Sturge-Weber
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Weill – Marchesani
- Σύνδρομο Williams
- Σύνδρομο Εγκλεισμού ή Αποκλεισμού («Locked-in»)
- Σύνδρομο Ευθραύστου X\
- Σύνδρομο του Moebius
- Συριγγομυελία
- Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
- Τ-Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία
- Τρισωμία 13/18
- Υπεραμμωνιαιμία
- Χρόνια Mυελογενής Λευχαιμία
- Χρόνια Αυτοάνοση (Ιδιοπαθής) Θρομβοπενική Πορφύρα (ITP)
- Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ)
Πηγές:
- Υπουργείο Υγείας (2013), «Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων» https://www.moh.gov.gr/articles/news/1592-pagkosmia-hmera-spaniwn-pathhsewn
- Επιστημονική Εταιρία Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων, «Κατάλογος Σπάνιων Παθήσεων» https://www.eespof.gr/index.php/spanies-pathiseis/katalogos-spanion-pathiseon
Ο Αρθρογράφος
